超声方式来诊断胎儿的骨骼发育

超声诊断，产前超声是筛查和初步诊断胎儿骨骼发育不良的重要手段。产前超声并不能准确分辨出胎儿骨骼发育不良性先天畸形的具体分型，故产前便携式超声检查的重点在于辨别胎儿骨骼发育不良性先天畸形是致死性或非致死性，准确性可达92%~96%，对临床有重要指导意义。但仍有约17%-21%的病例产前诊断错误，3%~7%的病例超声提示异常，但经复查骨骼系统并无异常。

 

致死性骨骼发育不良种类较多，国内品牌骨密度检测专家及学者提出，将不同类型的致死性骨骼发育不良根据不同特征表现可分成5组（类）较为全面:

 

1、椎体扁平组（如三草叶头致死性侏儒、纯合子软骨发育不良、变型骨发育不良）；

 

2、短躯干组（软骨不发育、Schneckenbecken发育不全等）；

 

3、短肋组（短肋多指发育不良I、II、Ⅲ、Ⅳ）；

 

4、骨密度异常组（成骨不全Ⅱ型、先天性低磷酸酶症）；

 

5、其他组（骨骺点状发育不良、肢体屈曲状）。

 

区分致死性与非致死性骨骼发育不良的主要超声特征有:

 

1、严重四肢均匀短小畸形，四肢所有长骨长度均低于正常孕周平均值的4倍标准差。股骨长/腹围（FI/AC）比值＜0.16，对诊断严重短肢畸形有帮助。

 

2、严重胸部发育不良：严重胸部发育不良常导致肺发育不良和胎儿死亡。胸围（TC）低于正常孕周平均值的第5百分位数、心胸比值>60%（除外心脏畸形）、胸围/腹围（TC/AC）比值＜0.89，均提示胸腔狭窄。

 

最后，骨密度分析仪厂家还提出某些特殊征象:常与某些特定类型的致死性骨骼发育不良畸形有关，如TDII型:无股骨弯曲，长度也较长，但有严重的三叶草状颅骨畸形；多发性骨折为成骨发育不全（osteogenesisimperfecta，OI）I型的特征。